Нехватка нескольких звеньев в цепи ДНК, вызывающая генетическое заболевание, каким-то образом защищает славянских женщин от выкидышей, в результате чего у них рождается больше детей.
Исследователи из Чехии, Болгарии, Хорватии и ряда других стран сравнили физиологические показатели носителей мутации в гене NBS1, вызывающий синдром неймегенского повреждения, с показателями их здоровых родственников. Они пришли к неожиданному выводу: женщины — носительницы мутации в среднем рожают больше детей, чем их здоровые родственницы. Интересно, что подавляющая часть больных синдромом неймегенского повреждения имеют славянское происхождение. Таким образом, мутация, вызывающая болезнь, могла в прошлом давать репродуктивное преимущество славянкам и поэтому не исчезла из генотипа. Научная статья опубликована в журнале PLoS ONE.
Синдром неймегенского повреждения — наследственное заболевание, которое встречается почти исключительно у людей славянского происхождения. Оно проявляется, если оба родителя передали своему ребёнку неполную копию гена NBS1. В норме белок, кодируемый этим геном, исправляет ошибки, которые появляются при копировании ДНК, всегда идущем при размножении клеток. Те, у кого в каждой клетке одна нормальная и одна укороченная копия NBS1, считаются носителями синдрома, но чувствуют себя не хуже, чем полностью здоровые.
Поскольку у людей с синдромом неймегенского повреждения ген NBS1 укороченный, восстановление правильной структуры ДНК у них идёт хуже и мутации накапливаются быстрее. Как итог, больные этим синдромом имеют повышенный риск смерти от онкологических заболеваний, ведь злокачественные опухоли появляются из-за размножения клеток с повышенным числом "ошибок" в ДНК. Кроме того, они очень чувствительны к радиации, так как радиационное воздействие вызывает мутации ДНК, которые в случае неймегенского повреждения нечем исправить. Наконец, у таких больных нередки иммунодефициты, так как для эффективного образования антител необходимы перестройки генов и исправление возможных ошибок после таких перестроек.
Как правило, носители мутации в NBS1, у которых из двух копий этого гена одна нормальная, а другая неполная, не испытывают тех же проблем, что больные синдромом неймегенского повреждения. При этом, например, в Чехии от 0,5 до 1 процента жителей имеют одну дефектную копию NBS1. Это странно, так как столь вредная мутация, ослабляющая защиту организма буквально от всего, должна была быстро исчезнуть из генотипа человечества.
Судя по всему, дефектный вариант NBS1 так широко распространён, потому что он приносит организму не только вред, но и преимущества. Как выяснили европейские генетики на примере 24 семей больных синдромом неймегенского повреждения, женщины-носительницы одной неполной копии гена NBS1 имеют в среднем больше детей, чем их ровесницы. При этом различий в числе потомков между здоровыми мужчинами и их родственниками-носителями дефектного гена NBS1 нет. Поэтому учёные предположили, что у носительниц мутации просто реже случаются выкидыши, чем у здоровых женщин. Однако точный механизм защиты от спонтанных абортов с помощью укороченного гена NBS1 только предстоит выяснить.
Авторы работы также рассчитали примерное время возникновения мутации, которая привела к появлению синдрома неймегенского повреждения. По их оценкам, это случилось около 300 поколений назад среди людей, относящихся к ямной культуре, которая существовала в 3600–2300 годах до нашей эры на территории современных Украины, Предкавказья и Поволжья. Как раз в то время произошло отделение предков славян от общей индоевропейской ветви. Таким образом, мутацию в NBS1 можно назвать отличительным знаком славян, который, вероятно, внёс свой вклад в их распространение по Европе.
